Cuales son las enfermedades renales hereditarias

Algunas enfermedades renales son el resultado de factores hereditarios. Por ejemplo, la poliquistosis renal, PKD por sus siglas en inglés, es un trastorno genético que causa la formación de varios quistes en los riñones. Los quistes pueden reemplazar lentamente gran parte de la masa de los riñones, lo que reduce la función renal y conduce a insuficiencia renal.

Algunos problemas renales pueden presentarse cuando un feto está todavía en el vientre de la madre. Algunos ejemplos son poliquistosis renal recesiva autosómica, una forma rara de poliquistosis renal, y otros problemas del desarrollo que obstaculizan la formación normal de las nefronas. Los signos de enfermedad renal en los niños varían. Puede que un
niño tenga un crecimiento anormalmente lento, que vomite a menudo o que tenga dolor de espalda o del costado. Algunas enfermedades renales pueden ser “silenciosas” por meses o aun años, es decir, no presentan síntomas en sus primeras etapas.

Si su hijo tiene una enfermedad renal, el médico del niño debería detectarla durante un chequeo médico regular. Lleve al niño regularmente al médico. El primer signo de un problema renal puede ser la presión arterial alta, una cantidad reducida de glóbulos rojos (anemia) o sangre o proteína en la orina del niño. Si el médico descubre alguno de esos problemas, quizá haya que hacer otras pruebas, incluso más pruebas de sangre y orina o estudios de radiología. 

En algunos casos, tal vez sea necesario que el médico haga una biopsia, que consiste en sacar un pedazo diminuto de tejido del riñón para examinarlo bajo un microscopio.

Es posible que algunas enfermedades renales hereditarias no se detecten hasta la edad adulta. La forma más común de poliquistosis renal se llamó alguna vez “poliquistosis renal del adulto”, porque los síntomas de presión arterial alta e insuficiencia renal no ocurren hasta que los pacientes tengan entre los 20 a 30 años. Pero con los adelantos de la tecnología de diagnóstico por imágenes, los médicos han descubierto quistes en los niños y adolescentes antes de que se presenten los síntomas.

NIH Publication No. 07–4241S